Dobro došli, gost
Username: Password: Zapamti me

TEMA: Rano otkrivanje Daunovog sindroma i oštećenja neuralne cijevi

Rano otkrivanje Daunovog sindroma i oštećenja neuralne cijevi 4 godina 3 meseci ago #368

  • Dr. Dragan
  • Dr. Dragan's Avatar
  • OFFLINE
  • Administrator
  • Poruke: 462
  • Karma: 0
RANO OTKRIVANJE DAUNOVOG SINDROMA I OŠTEĆENJA NEURALNE CIJEVI

Daunov sindrom nastaje kao posljedica viška hromosoma u oplođenoj jajnoj ćeliji. Naime, normalan broj hromosoma u ćelijama čovjeka iznosi 46. Osobe s Daunovim sindromom imaju ukupno 47 hromosoma u ćelijama, a taj višak hromosoma odnosi se na hromosom broj 21 pa se ovaj poremećaj naziva još i trisomija 21.
Učestalost Daunovog sindroma značajno raste s povećanjem starosti majke. Tako npr. žena stara 30 godina ima vjerovatnoću da rodi dijete sa spomenutim poremećajem 1:910, dok je u dobi od 40 godina ta vjerovatnoća značajno veća i iznosi 1:100.
Daunov sindrom je najčešći uzrok mentalne retardacije u čovjeka, s učestalošću od 1,3 promila ili 1/770 živorođene djece. Osim mentalne retardacije, djeca rođena s Daunovim sindromom često imaju teške abnormalnosti srca, bubrega i crijeva, što nerijetko zahtijeva hiruršku intervenciju u prvih nekoliko godina života.
Posljednjih desetak godina uvedene su nove metode detekcije fetalnih abnormalnosti, uključujući i Daunov sindrom. Iako postoji način da se Daunov sindrom dijagnostikuje analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom horion frondozuma ipak, ne može se svaka trudnica podvrgnuti ovim zahvatima jer se u oba slučaja radi o metodama koje su na određen način rizične za plod. Zbog toga se primjenjuju neinvazivne metode, odnosno testovi odabira (engl. screening test) i to na nivou čitave populacije trudnica kako bi se otkrile trudnoće s povećanim rizikom. U slučajevima takvih trudnoća preporučuju se daljnji, dijagnostički testovi, npr. amniocenteza.
Cilj ovog testa je, u prvom redu, otkrivanje trudnica s povećanim rizikom rađanja djeteta s Daunovim sindromom i oštećenjem neuralne cijevi ali i drugih poremećaja kao što je npr. Edwardsov sindrom.
Test, znači nije dijagnostički jer se na ovaj način ne utvrđuje konačna dijagnoza već se njime procjenjuje rizik za određenu bolest.

Šta je to oštećenje neuralne cijevi?
Neuralna cijev je struktura koja se razvija vrlo rano u embrionalno doba i diferencira se u mozak i leđnu moždinu. Važno je da se ta cijev pravilno i potpuno zatvori jer u protivnom može ostati otvor na glavi ili kičmi djeteta. Ovakav poremećaj javlja se s učestalošću od 1-2/1000 rođene djece, a pojavljuje se kao anencefalija ili spina bifida.
Anencefalija je najčešći poremećaj neuralne cijevi, a radi se o nepotpunom razvoju mozga i kostiju lobanje. Novorođenčad s takvim poremećajem se najčešće rađa mrtva ili umire vrlo brzo po porodu.





Kod spine bifide riječ je o otvoru na kičmi, pa se zavisno od mjesta koje je zahvaćeno mogu razviti različite poteškoće.




Kako se procjenjuje rizik za Daunov sindrom i oštećenje neuralne cijevi?
Pretraga se izvodi između 15. i 18. nedjelje trudnoće, a potrebna je mala količina krvi trudnice, koja se dobiva punktiranjem vene na ruci. U krvnom serumu mjeri se nivo tri različita proteina (alfa-fetoprotein, slobodna ß-podjedinica humanog horionskog gonadotropina i nekonjugovani estriol). Uzimajući u obzir vrijednosti mjerenja svakog proteina te starosti trudnice izračunava se rizik za Daunov sindrom.
U trudnoća s Daunovim sindromom nivoi alfa-fetoproteina i nekonjugovanog estriola su niski, a nivo slobodne ß-podjedinice humanog horionskog gonadotropina je vrlo visoka. Naravno postoje i odstupanja od ovih odnosa, a to je najčešće slučaj u lažno negativnih rezultata testa.
Proračun rizika za oštećenje neuralne cijevi temelji se samo na mjerenju novoa alfa-fetoproteina, a ona je viša od očekivane vrijednosti u određenoj nedjelji trudnoće. Povišena vrijednost ovog proteina može biti i u slučajevima defekta prednjeg trbušnog zida ploda.

Rezultat testa je izražen brojčano i on opisuje vjerovatnost da određena trudnica rodi dijete s Daunovim sindromom, odnosno s oštećenjem neuralne cijevi. Drugim riječima, nalaz može upućivati na povećan rizik ili pak na mali rizik. Graničnu vrijednost između visokog i niskog rizika odredili su genetičari i on u mnogim centrima koji procjenjuju rizik za Daunov sindrom iznosi 1:250. Vrijednosti koje su više od ovog graničnog rizika predstavljaju smanjen, mali rizik, dok niže vrijednosti ukazuju na povećan, odnosno visok rizik. Trudnicama s povećanim rizikom za Daunov sindrom preporučiće se amniocenteza kako bi se postavila tačna dijagnoza.
Još jednom:
O manjem ili niskom riziku riječ je kada su vrijednosti testa : 1:50, 1:100, 1:150, 1:200.
O graničnom riziku se govori kada je dobijena vrijednost testa 1:250, a o visokom riziku kada su vrijednosti testa: 1:300, 1:500, 1:1000 itd.

Naravno, prije svake amniocenteze obavi se ultrazvučni pregled trudnice radi određivanja starosti trudnoće, provjere vitalnost ploda te da bi se isključile vidljive strukturne anomalije. Ultrazvučni pregled je značajan za rano otkrivanje Daunovog sindroma. U prvom tromesečju trudnoće ultrazvučni skrining je zasnovan na nenormalnom nakupljanju limfe u vratnom dijelu ploda.



Prate se i druge abnormalnosti povezane sa Daunovim sindromom (uključujući zastoj rasta, srčane defekte...) kao i fenotipske (spoljne) karakteristike ovog sindroma, koje se na ultrazvuku mogu primijetiti u drugom tromesečju.



U najkraćem, ultrazvučnim pregledom ploda moguće je otkriti oko 80 odsto slučajeva Daunovog sindroma, tako da je otkriće anomalija kod ploda danas glavni razlog za upućivanje trudnice na amniocentezu.

Administrator je onemogućio javni pristup pisanja.
Time to create page: 0.327 seconds